Рубрикатор

Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения


Генетика Гадкого Утенка Ресурс проверен

Практически очевидно, что Ганс Христиан Андерсен страдал редким генетическим заболеванием — синдромом Марфана, при котором поврежден ген белка фибриллина. Для теких людей характерны высокий рост, непропорционально длинные конечности и пальцы, худоба и резко удлиненный нос, а также биохимические патологии, в том числе повышенный выброс адреналина. Синдром Марфана может сопровождаться отставанием в психическом развитии, однако в редких случаях у больных наблюдается очень высокий интеллект.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Гены и поведение Ресурс проверен

Появились первые конкретные ответы на вечный вопрос: что определяет поведение и характер — гены или среда? Ученые нашли у человека и млекопитающих гены, связанные с умением читать, с памятью, с агрессивностью и асоциальным поведением, со склонностью к депрессии... Но особенно важное значение могут иметь гены, связанные с болезнями мозга, например, ген, мутации в котором вызывают предрасположенность к болезни Альцгеймера. Эти мутации были обнаружены одним из авторов статьи.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Мозаика нашего организма Ресурс проверен

Почему у некоторых людей вместо ровного загара получается что-то вроде скопища веснушек во всю спину? Оказывается, так загорают мозаичные организмы, разные клетки которых имеют неодинаковые хромосомные наборы (и, соответственно, разный уровень синтеза «пигмента загара» — меланина). Мозаичность тканей в той или иной степени проявляется при всех заболеваниях, сопровождающихся сыпью, при неравномерном покраснении. Мозаичные организмы сегодня создаются и методами генной инженерии.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Первые операции на генах Ресурс проверен

Миланский иммунолог Клаудио Бординьон оперировал ребенка с редкой наследственной болезнью - с помощью вируса, проникающего в клетку. "Наука и жизнь", 1993, №4

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Мы с тобой одной крови, или Генетическое Монте-Карло Ресурс проверен

Все люди родственники между собой — хотя бы потому, что на Земле не так много людей, чтобы у любого мужчины с любой женщиной не было общих предков. Но близкородственные браки не зря осуждаются религией и моралью, ведь каждый из нас носит в себе несколько мутантных генов, у родственников их наборы сходны, и если мутантные копии встретятся, родится больной ребенок. В статье рассказывается, как специалисты по медицинской генетике определяют риск такого печального события в близкородственном браке.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

О веществах – мутагенах и тератогенах Ресурс проверен

Появление на свет уродливого ребенка – это, подчас, следствие мутаций, вызванных химическими веществами, воздействующими на матерей во время беременности. Это могут быть и лекарства. В статье рассказано о вещества, мутагенах и тератогенах, которые могут повреждать гены.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Хвори разных народов Ресурс проверен

Генетический полиморфизм человечества отражает приспособленность к различным условиям: каждый народ приспособлен к определенному климату, пищевому рациону, противостоянию определенным заболеваниям. Полиморфизм не исчезает, когда люди перемешиваются в «плавильном котле» больших городов, но все горожане живут и питаются примерно одинаково и лечатся одними и теми же лекарствами. Отсюда недостаток витамина D у южан в северных регионах, метаболический синдром, неожиданное действие хорошо изученных лекарств.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Что на роду написано Ресурс проверен

Когда живая клетка начинает делиться, в ней происходит нечто напоминающее танец маленьких лебедей из «Лебединого озера». Но хромосомы – не просто балерины. Это олицетворение неразрывной связи между поколениями. Именно они переносят всю необходимую информацию от отца с матерью к детям. В них записано все, что человеку на роду написано, в том числе, увы, и болезни. Как анализируют хромосомы и о чем рассказывает ее портрет написано в статье

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Генная инженерия: реальность и перспективы Ресурс проверен

С помощью пересадки генов генная инженерия ставит целью получение животных и растений с иными наследственными свойствами, а также пытается решить проблемы наследственных заболеваний у человека. "Наука и жизнь", 1974, №5

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Геном человека: нити судьбы Ресурс проверен

В статье рассказывается о том, как работает программа «Геном человека». В геноме каждого из нас есть вариабельные и консервативные участки (первые — в основном те, которые кодируют жизненно важные белковые последовательности, вторые — в основном некодирующие). «Общечеловеческий» интерес представляют консервативные участки, а вариабельные важны, например, для ДНК-идентификации личности. Уже известны многие гены, связанные с наследственными болезнями, осталось научиться быстро и недорого определять их у конкретных людей.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Пусковой геном: возможный виновник злокачественного роста? Ресурс проверен

В чем причина рака? Этот вопрос не дает пока ученым. Сложность проблемы состоит в том, что раковая клетка создается из нормальных элементов. Видимо, в клетке злокачественной опухоли эти элементы взаимодействуют не так, как в нормальной клетке. Экспериментально установлено, что ядро опухолевой клетки не отвечает за ее злокачественное перерождение. Но ведь нуклеиновые кислоты, которые служат носителями наследственных свойств, содержатся не только в ядре, но и в цитоплазме. Не здесь ли следует искать системы, ответственные за злокачественное перерождение?

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

«Ты, кровь, уймись…» Ресурс проверен

За свертывание крови у человека отвечают целых 12 взаимодействующих белков, пронумерованных римскими цифрами (а также еще около 60 различных соединений). Наследственная болезнь гемофилия известна людям с древности, но только в ХХ веке стало ясно, что гемофилия А — это мутация в гене, кодирующем фактор VIII, а гемофилия В вызвана отсутствием фактора IX. Ген первого из этих факторов ученые выделили, наладили наработку этого огромного белка из 2332 аминокислот и подробно его изучили.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Генетика: что заботит Европу, а что – Россию Ресурс проверен

Мировую общественность волнуют этические вопросы, связанные с расшифровкой генома человека. Когда ДНК-тестирование станет реальностью, не будет ли информация о генах основанием для дискриминации, например, при найме на работу? Как обеспечить конфиденциальность информации о генотипе человека? В каких случаях тестирование должно быть обязательным? Ясно одно: чтобы люди могли принимать осознанные решения, они должны иметь ясное представление о том, что представляет собой ДНК-диагностика.

Просмотреть ресурс | Информация о ресурсе | Скачать целиком

Страница 2 из 212